Melanoma Banco de Tejidos: Un biorepositorio esencial para las nuevas investigaciones en el melanoma

¿Por qué son importantes biorepositories?

Biorepositories o bancos de tejidos son «bibliotecas» en la que bioespecímenes se almacenan, ya sea con fines clínicos o de investigación. Estos bioespecímenes o muestras de tejido suelen ser acompañadas de información tales como datos demográficos o clínica sobre el paciente de quien se tomó la muestras biológicas. Biorepositories o bancos de tejidos son críticos para molecular moderna basada en la investigación (incluyendo la genómica, la proteómica, imagenología molecular, etc) que impulsará el desarrollo de una nueva generación de diagnósticos más específicos y terapias (es decir, la medicina personalizada) que pueden mejorar los resultados clínicos de los pacientes.

¿Cuáles son bioespecímenes?

Bioespecímenes, como el tejido, sangre, plasma y orina, así como el ADN, ARN, o en otras partes de las muestras, se han tomado de los pacientes a utilizar para el diagnóstico y la investigación básica sobre el tratamiento. Cada vez que un paciente con cáncer se somete a procedimientos como una biopsia o cirugía en la cual se extrae tejido maligno para estos fines diagnósticos o terapéuticos, a menudo es posible que una pequeña cantidad de ese tejido para ser almacenado y utilizado más tarde para la investigación de una cura. Muchos pacientes han dado su consentimiento para su bioespecímenes que se utilizará para la investigación, en la esperanza de que, mediante el estudio de este tejido, los investigadores podrían ayudar a otros pacientes con melanoma y desarrollar nuevos tratamientos en el futuro.

¿Cómo se utilizan las  bioespecímenes en la investigación?

Después de la secuenciación del genoma humano en el año 2000, la investigación biológica se ha movido en lo que se llama la «era de la genómica.» Esto significa que los científicos tienen ahora la capacidad para estudiar la enfermedad en el más básico nivel  «molecular». Al identificar los genes y cómo funcionan, así como el juego de rol que la genética, los científicos pueden descubrir el origen de la enfermedad y qué se puede evitar su progresión. El bioespecímenes también se utilizan para la proteómica – un estudio en profundidad del genoma y lo que los «códigos» en el cuerpo -, así como la farmacogenómica, que une el genoma humano a cómo responden los pacientes a los medicamentos.

Además de información sobre la molécula, los científicos también están analizando una gran cantidad de información clínica de los registros de pacientes y ensayos clínicos. De estos datos, es posible identificar patrones que ayudan a los científicos a entender la enfermedad e identificar las posibles estrategias para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de maneras nuevas y más eficaces. Bioespecímenes humano puede servir de puente entre la información molecular y la información clínica y puede ayudar a los investigadores a estudiar las características moleculares de la enfermedad en el hombre y por lo tanto los patrones de conectar con lo que se conoce sobre la enfermedad. En concreto, bioespecímenes humanos se puede utilizar para:

  • Identificación y validación de genes específicos o productos de los genes que pueden ser el «objetivo» de determinados objetivos de medicamento contra el cáncer
  • Identificar cómo se desarrolla la enfermedad
  • Desarrollar «marcadores biológicos» que se pueden encontrar durante las pruebas de detección y por el cual los pacientes pueden agruparse, para determinar qué tratamiento es el más apropiado
  • Los pacientes del grupo basado en sus características genéticas y la probabilidad que existe de tener una respuesta positiva, para las pruebas de nuevos fármacos

¿Hay ejemplos de lo bien caracterizado bioespecímenes puede acelerar la investigación del cáncer?

Sí. Dos ejemplos son:

  • El desarrollo de trastuzumab (Herceptin ®) para el tratamiento del cáncer de mama muestra lo importante que es tener acceso a muestras de tejido bien caracterizado y conservado. Receptor del factor de crecimiento epidérmico 2 (EGRF-2) que normalmente controla los aspectos de crecimiento y división celular se encuentra en mayor cantidad en muestras de tumores (de la Cooperativa de Recursos del NCI Cáncer de Mama de tejido) en 20% a 30% de los casos de cáncer de mama. Esto hizo que sea más rápido para identificar los anticuerpos contra este receptor (Herceptin), que fue desarrollado como un nuevo tratamiento para el 20% a 30% de los pacientes con cáncer que tiene este factor en sus tejidos. Este importante avance no se habría encontrado si la prueba se había hecho sólo en general, los pacientes de cáncer de mama en lugar de la población específica de pacientes que tenían este factor en sus tejidos. El bioespecímenes señaló a los investigadores hacia un tratamiento dirigido y altamente eficaz para una determinada población específica de pacientes con cáncer de mama.
  • Otro tratamiento del cáncer episódico importante – Gleevec ® – fue desarrollado originalmente para el tratamiento de una forma de leucemia atacando la proteína BCR-ABL. Después de las pruebas moleculares en especial bioespecímenes recogidos de diferentes tipos de tumores, los científicos descubrieron que una forma mutante de KIT, que era similar al BCR-ABL, es responsable de la progresión de un tipo poco frecuente pero mortal de cáncer, tumores del estroma gastrointestinal (GIST). Esto condujo a la teoría de que Gleevec podría ser utilizado para el tratamiento de GIST, y los ensayos clínicos se llevaron a cabo antes de que confirma la eficacia de este medicamento para esta nueva indicación.