¿Qué son los genes y qué hacen?

  • Los genes son secciones específicas del ADN que son utilizados por las células como una plantilla para dirigir la creación de una proteína.Cada gen crea una proteína.Los genes en el ADN se empaquetan muy juntos en estructuras llamadas cromosomas.Cada persona hereda dos copias de cada cromosoma, una del padre de la persona y una de la madre de la persona.
  • Cada gen se compone de una secuencia única de ADN.
  • El ADN contiene la información para controlar cómo cada célula del cuerpo humano funciona, incluyendo su tasa de crecimiento, la frecuencia con que se divide, cuando se debe vivir, y cuándo se debe morir.
¿Cómo lo hacen?

Los genes controlan las funciones celulares mediante la producción de proteínas que llevan a cabo tareas específicas de la célula. Estas proteínas actúan como mensajeros en la célula. Es esencial que cada gen tiene las instrucciones correctas o “código” para hacer su proteína de manera que la proteína puede realizar la función apropiada para la célula.

¿Qué papel desempeñan los genes en el melanoma?

Los científicos saben ahora que el desarrollo de cáncer probablemente comienza cuando uno o más genes en una célula se daña o no (mutado). Un gen mutado puede resultar en la formación de una proteína anormal o ninguna proteína en absoluto. Como resultado, la función normal en la célula se rompe y la célula se puede actuar de forma inapropiada. La mayoría de los melanomas (90%) son causadas por el daño a los genes que se produce por la exposición a agentes ambientales posibilidades (como la luz ultravioleta), después de que una persona nace.

El melanoma no se hereda. La susceptibilidad al melanoma se hereda. La susceptibilidad genética al melanoma ocurre cuando las mutaciones genéticas específicas se transmiten de generación en generación. Muchas personas que heredan la susceptibilidad nunca llegan a desarrollar melanoma.

¿Qué posibilidades hay de mí heredar un gen mutado?

Los genes están contenidos en los cromosomas. Una persona hereda dos copias de cada cromosoma, uno del padre de la persona y uno de la madre de la persona. Por lo tanto, un niño que tiene un padre con una mutación tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. Esta mutación no significa que la persona recibirá el melanoma, pero aumenta el riesgo de desarrollar un melanoma específico para esta mutación.

¿Cuál es mi riesgo del melanoma?

El riesgo medio de desarrollar un melanoma es casi el 2%. El riesgo para los hombres y mujeres es diferente. Actualmente, el riesgo de por vida para las mujeres es del 1,6% y el riesgo de por vida promedio para los hombres es del 2,3%.

¿Cómo puedo saber si tengo una mutación genética hereditaria que aumenta mi riesgo de melanoma?

Sólo las pruebas genéticas pueden determinar si una persona tiene una mutación genética. En la actualidad, los científicos sugieren que las familias con múltiples casos de melanoma posibilidad de participar en estudios de investigación genética, de modo que se puede aprender más acerca de la influencia de las mutaciones genéticas en el riesgo de melanoma. Los científicos han identificado varios genes que están asociados con un mayor riesgo de melanoma. Sin embargo, más genes aún no se han encontrado. Incluso en las familias con varias personas con melanoma, las pruebas genéticas no revela el gen mutado, ya que la identidad no se conoce todavía.

¿Cómo puedo saber si el melanoma funciona en mi familia?

Hay indicios importantes que sugieren posibles casos de melanoma hereditario, incluyendo:

  • Una persona el desarrollo de dos melanomas que no están relacionados.(Un segundo melanoma primario.)
  • Más de dos de primer grado o tres grados de cualquier relación en la familia con melanoma y miembros de la familia con melanoma y cáncer de páncreas.
  • La edad temprana de inicio y múltiples nevos se pensó una vez que los factores de riesgo para padecer melanoma hereditario.En este momento, no se considera que sólo tener un melanoma prematuro o de múltiples nevus aumentar sus ocasiones de haber hereditario de melanoma suficiente como para justificar las pruebas genéticas.

La mayoría de los expertos recomienda encarecidamente que las personas preocupadas por su historia familiar de melanoma primero consultar a un asesor en genética. Los asesores genéticos están capacitados para evaluar el potencial de riesgo de cáncer hereditario en una familia y puede identificar las pruebas adecuadas genética o estudios de investigación.

¿Qué es el riesgo de una persona si el melanoma se corre en la familia?

Si una persona tiene un familiar de primer grado con melanoma, su riesgo de desarrollar melanoma es de dos a tres veces mayor que el riesgo de la población en general. El riesgo es mucho mayor (30-70X) si son varios los familiares de primer grado miembros de la familia con melanoma. (1)

¿Qué mutaciones genéticas heredadas Levante el riesgo de melanoma?

Hay un número creciente de genes que se cree que se asocia con un mayor riesgo de melanoma.Sin embargo, se necesita más investigación para comprender mejor cómo estos genes influyen en el riesgo de melanoma.
Las mutaciones en al menos tres productos de los genes se han relacionado con el melanoma hereditario. Las familias con mutaciones en estos genes pueden tener múltiples nevos displásicos. Múltiples nevos displásicos veces también se llama melanoma familiar atípico mol múltiple (FAMMM), el síndrome de nevus displásico (DNS), o el síndrome del lunar atípico (AMS).

1. El gen CDKN2A

La mutación en este gen (también llamado p16 y MST1) se cree que representan aproximadamente el 25% de los casos de melanoma hereditario. Las personas que tienen mutaciones en el gen CDKN2A tienen un riesgo casi el 70% de desarrollar un melanoma durante su vida, pero el riesgo varía según la ubicación geográfica. Algunas familias con estas mutaciones tienen un mayor riesgo (hasta un 17%) de desarrollar cáncer pancreático. El cáncer de páncreas, sin embargo, es mucho menos frecuente que el melanoma en estas familias.

El gen CDKN2A se denomina un gen supresor tumoral. Genes supresores de tumores producen proteínas que suprimen la formación del tumor, limitando el crecimiento celular. Las mutaciones en el tumor supresor de genes resultado en una pérdida de la capacidad para restringir el crecimiento del tumor, y, como resultado, el cáncer puede desarrollar. CDKN2A es un gen en lugar único, en que es el único gen conocido para producir dos proteínas diferentes, p16 y p14ARF, dependiendo de cómo el gen se “lee”. Las mutaciones que afectan a p16 son conocidos por estar asociados con un mayor riesgo de melanoma y cáncer de páncreas. El riesgo de cáncer asociado con mutaciones que afectan p14ARF no está tan bien definido, aunque existe un mayor riesgo de melanoma, y posiblemente otros cánceres, en un pequeño número de familias.

2. El gen CDK4

Las mutaciones en este gen son responsables de un mayor riesgo de melanoma en un número muy pequeño de familias. Los riesgos de cáncer asociados a mutaciones en CDK4 se cree que son similares a los de familias con mutaciones en el gen CDKN2A. El gen CDK4 se llama un proto-oncogen.Proto-oncogenes producen proteínas que promueven el crecimiento celular normal. Las mutaciones en los proto-oncogenes de resultados en el crecimiento de las células demasiado y puede conducir al cáncer. Las pruebas genéticas para las mutaciones en el gen CDK4 no está disponible. Con base en datos limitados, las características clínicas de los melanomas que ocurren en las familias con CDK4 mutaciones son muy similares a los de familias con mutaciones CDKN2A.

3. El cromosoma 1 (1p22)

Recientemente, una tercera área en este cromosoma se ha demostrado que contienen posiblemente otro gen de susceptibilidad melanoma que aún no ha sido identificado. También hay pruebas de que los genes adicionales asociados con el melanoma hereditario existe. Esta es un área muy activa de investigación.

¿Qué opinan los expertos?

Las pruebas genéticas para las mutaciones en CDKN2A está disponible, pero la Asociación de cirujanos oncólogos y clínicos »(ASCO), la Fuerza de Tareas sobre Pruebas Genéticas recomienda que estas pruebas no se realizan rutinariamente fuera de un ámbito de investigación ya que los investigadores no entienden completamente las consecuencias de ciertos tipos de mutaciones. Además, varios tipos de melanoma que en las familias todavía no han definido claramente las causas genéticas. ASCO basa sus recomendaciones clínicas para identificar el riesgo de melanoma en la historia familiar, tipo de piel, y los factores ambientales, independientemente de la presencia o ausencia de mutaciones conocidas. Las pruebas de susceptibilidad genética sigue siendo una fuente de acalorados debates entre los investigadores, algunos de los cuales sienten que no sería un beneficio para los pacientes que se someten a prueba, y otros que no están de acuerdo. Actualmente hay estudios en marcha para evaluar el impacto para bien o para mal que viene cuando los pacientes son la prueba de susceptibilidad genética al melanoma.

¿Qué debo hacer si estoy en riesgo?

Las personas en situación de riesgo para el melanoma hereditario deben examinar su piel cuidadosamente cada mes para observar los cambios en el aspecto de los lunares. La exploración debe comenzar a los 10 años en los niños en situación de riesgo. Exámenes de la piel de un proveedor de salud capacitado debe realizar anualmente o con mayor frecuencia si es necesario.