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¿Qué son los genes y qué hacen?
Los genes son piezas específicas de ADN que las células utilizan como plantilla para fabricar proteínas.
Cada gen puede conducir a la síntesis de una proteína. Los genes contenidos en el ADN están contenidos en estructuras llamadas cromosomas. Cada individuo tiene dos copias de cada cromosoma: una proviene de la madre y otra del padre.
Cada gen está formado por una sola secuencia de ADN.
El ADN contiene la información para controlar cómo funciona cada célula del cuerpo, incluida su tasa de crecimiento, con qué frecuencia debe dividirse, cuánto tiempo debe sobrevivir y cuándo debe morir.
Cómo lo hicieron
Los genes controlan la función celular a través de la síntesis de proteínas que tienen funciones particulares para la célula. Estas proteínas actúan como mensajeros dentro de la célula. Es esencial que cada gen tenga las instrucciones correctas o „código” para construir su proteína, de modo que la proteína pueda desempeñar mejor su función para la célula.
¿Qué papel juegan los genes en el melanoma?
- Los científicos están de acuerdo en que el desarrollo del cáncer probablemente comienza cuando uno o más genes en una célula están dañados o faltan.
- Un gen mutado puede resultar en la síntesis de una proteína anormal o incluso en la no síntesis.
- El resultado de esto es la interrupción de la funcionalidad de la celda que por este motivo puede actuar de manera inapropiada.
La mayoría de los melanomas (90%) son causados por daño genético que ocurre causalmente cuando uno se expone a un agente ambiental (rayos UV), generalmente después del nacimiento.
El melanoma no es una condición que se pueda heredar. Sin embargo, la predisposición al melanoma es hereditaria. La susceptibilidad genética al melanoma ocurre cuando se transmiten mutaciones genéticas específicas de generación en generación. Sin embargo, es posible que muchas personas que heredan esta predisposición nunca desarrollen melanoma en su vida.
¿Cuáles son las posibilidades que tengo de heredar un gen defectuoso?
- Los genes están empaquetados dentro de los cromosomas. Una persona hereda dos copias de cada cromosoma: una de su padre y otra de su madre.
- Por lo tanto, un niño cuyos padres tienen una mutación tiene un 50 % de posibilidades de heredar también una mutación.
- Esta mutación no significa que el individuo sufrirá un melanoma, pero aumenta el riesgo de contraer esa patología específica debido a esa mutación.
El riesgo promedio de por vida de desarrollar melanoma es de alrededor del 2%. El riesgo es diferente para hombres y mujeres: este riesgo promedio es actualmente 1,6% para mujeres 2,3% para hombres.
¿Cuál es mi riesgo de melanoma?
¿Cómo puedo saber si he heredado un gen que puede aumentar mi riesgo de desarrollar melanoma?
Solo las pruebas genéticas pueden determinar si una persona tiene alguna mutación.
Actualmente, los científicos están aconsejando a los familiares con casos de melanoma que consideren participar en estudios de investigación genética para que se pueda aprender más y más sobre la influencia de las mutaciones genéticas en el riesgo de desarrollar melanoma.
Los científicos han identificado numerosos genes que están implicados en el aumento del riesgo de desarrollar melanoma. Sin embargo, aún quedan muchos más genes por descubrir. Incluso en familias con numerosos casos de melanoma, la prueba genética no revela qué gen está mutado solo porque aún no se conoce su identidad.